Numéro 26 - Le dépistage néonatal des troubles et anomalies au Canada

• Contexte
• Objectifs
• Constatations
• Conclusion
• Références

Contexte

L’objectif du dépistage néonatal des troubles héréditaires est le diagnostic des maladies qui peuvent être traitées. Le dépistage précoce peut prévenir des complications graves pouvant causer des atteintes permanentes ou la mort, ou réduire au minimum le risque de survenue de ces complications.

Le dépistage néonatal a commencé à l’Île-du-Prince-Édouard en 1963. En 1970, la plupart des provinces avaient une batterie de tests de dépistage. En 1965, l’Ontario instaurait le dépistage universel de la phénylcétonurie, maladie métabolique héréditaire. Depuis les années 80, la spectrométrie de masse en tandem permet le dépistage de 30 à 40 troubles, outre la phénylcétonurie, à partir du même échantillon sanguin¹.

Beaucoup des maladies visées par le dépistage sont rares, mais, collectivement, sont une importante cause de morbidité et de mortalité infantiles. Certaines maladies étant peu connues même des pédiatres, elles sont difficiles à diagnostiquer en l’absence de dépistage². Aujourd’hui, les troubles les plus souvent mis en évidence par le dépistage néonatal sont l’hypothyroïdie congénitale, la fibrose kystique, le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (DACAD) et la phénylcétonurie³.

En mai 2011, les Centers for Disease Control and Prevention ont déclaré que le dépistage néonatal était une des dix plus importantes réalisations en santé publique de la dernière décennie⁴.

Au Canada, il n’y a pas de batterie de tests universelle pour le dépistage néonatal des troubles héréditaires. Chaque province et territoire a son propre programme de dépistage néonatal et les programmes diffèrent quant au nombre de troubles recherchés, à la justification du dépistage, aux technologies utilisées, aux structures juridiques et aux questions liées au consentement des patients, à

la gouvernance et à l’utilisation de comités consultatifs, aux processus de traitement et de suivi et à la couverture des troubles mis en évidence par le dépistage⁵.

Objectifs

La présente Analyse prospective a pour objet de donner un aperçu général du dépistage néonatal au Canada, entre autres en ce qui a trait aux ressources utilisées et au délai de conservation des échantillons. Elle répond aux questions suivantes :

• Quels sont les troubles et anomalies héréditaires visés par le dépistage néonatal ?
• Dans chaque province et territoire, où effectue-t-on le dépistage néonatal ?
• Quelles sont les technologies employées pour le dépistage ?
• Pendant combien de temps conserve-t-on les échantillons sanguins ?

Constatations

La présente Analyse prospective ne constitue pas un examen exhaustif de la question. Ses résultats sont fondés sur une recherche documentaire limitée, ainsi que sur des communications avec des personnes clés dans les provinces et territoires. L’Analyse prospective porte sur les renseignements recueillis jusqu’en juin 2011.

Il n’y a pas de programme national de dépistage au Canada. Le gouvernement fédéral ne joue aucun rôle dans le dépistage néonatal, outre l’homologation de certains tests et dispositifs médicaux et la réglementation des aliments, médicaments et suppléments pour le traitement de maladies rares et orphelines. Les programmes de soins de santé et de dépistage sont de compétence provinciale et territoriale.

Les renseignements sur les batteries de tests de dépistage néonatal dans les provinces viennent de la Canadian Organization for Rare Disorders, qui met périodiquement à jour un rapport sur la situation, intitulé Newborn Screening in Canada. Ce rapport donne une liste exhaustive des troubles qui sont couverts par le régime public dans chaque province et territoire. Le rapport figure à l’adresse suivante : http://raredisorders.ca/documents/CanadaNBSstatusupdatedNov.112010.pdf

Le nombre de troubles visés par le dépistage varie grandement d’une province ou d’un territoire à l’autre, allant de cinq à 38. Le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale et de la phénylcétonurie est effectué partout. La Saskatchewan est la seule province où le dépistage de ces deux troubles est prescrit par la loi. Dans les autres provinces et territoires, le dépistage néonatal n’est pas prescrit par la loi. En juillet 2010, le Collège canadien de généticiens médicaux a recommandé que le dépistage néonatal de la fibrose kystique soit effectué dans toutes les provinces⁶. Actuellement, on procède au dépistage de la fibrose kystique en Colombie-Britannique, en Alberta, en Saskatchewan, en Ontario, au Yukon et dans la région de Kitikmeot du Nunavut.

Les échantillons de sang sont prélevés dans les hôpitaux ou, chez les bébés nés à domicile, par une sage-femme ou un pédiatre. Les échantillons, prélevés dans la plupart des cas par une piqûre au talon, sont déposés sur une bandelette de papier buvard. Les échantillons, idéalement prélevés de deux à trois jours après la naissance, sont envoyés à un laboratoire de la province ou du territoire pour être analysés. Dans la plupart des provinces et territoires, un seul laboratoire analyse les échantillons, mais dans certaines provinces, il y a deux ou trois laboratoires. Les échantillons recueillis à l’Île-du-Prince-Édouard et au Nouveau-Brunswick sont envoyés au Centre de santé Izaak Walton Killam, à Halifax (Nouvelle-Écosse). Les échantillons prélevés dans les territoires sont envoyés en Colombie-Britannique ou en Alberta. Le tableau 1 donne l’emplacement des laboratoires qui effectuent le dépistage néonatal.

Les hôpitaux de toutes les provinces utilisent la spectrométrie de masse en tandem pour le dépistage des anomalies et des troubles chez les nouveau-nés. La technologie ne convient toutefois pas pour le dépistage de certaines maladies, dont la fibrose kystique et l’hypothyroïdie congénitale.

Pour le dépistage néonatal des anomalies, on utilise aussi des techniques de dosage immunologique et spectrophotométriques.

Il n’y a actuellement au Canada aucune politique de réglementation sur la conservation et l’utilisation secondaire des échantillons sanguins. Le délai de conservation des échantillons varie beaucoup d’une province ou d’un territoire à l’autre⁷, allant de deux à 28 ans. La conservation des échantillons sanguins a donné lieu à des poursuites. Par exemple, un recours collectif a été déposé à la Cour suprême de la Colombie-Britannique pour contester la conservation et l’utilisation des échantillons néonataux sans consentement parental explicite.

À l’heure actuelle, une fois les tests initiaux effectués, les bandelettes portant les échantillons sanguins sont conservées en vue de recherches cliniques ultérieures. Des parents et défenseurs du respect de la vie privée se sont opposés à l’utilisation secondaire non consensuelle des échantillons sanguins, car ceux-ci contiennent de l’information génétique personnelle. La principale crainte est que plus le délai de conservation des échantillons est long, plus il y a de risques que des tiers inconnus y aient accès. Selon le recours collectif proposé en Colombie-Britannique (Doherty c. l’Autorité provinciale des services de santé), les « utilisateurs potentiels » des échantillons comprennent « le personnel chargé de l’application de la loi [...] et les compagnies d’assurance médicale », et « l’élargissement de la gamme de renseignements pouvant être tirés du sang est raisonnablement prévisible. »

En Colombie-Britannique, par suite d’un changement d’orientation, les parents peuvent maintenant demander que la bandelette portant l’échantillon sanguin prélevé chez leur enfant soit jetée après les tests. Dans les autres provinces, les demandes à cet effet sont traitées au cas par cas. En Ontario, par exemple, il n’y a pas de politique officielle sur l’élimination des échantillons, mais on préconise leur conservation pendant au moins cinq ans en vue des analyses de suivi pouvant être nécessaires⁸. Le tableau 2 présente le délai de conservation des échantillons dans les provinces. 

L’American College of Medical Genetics a diffusé un énoncé de position sur l’importance des analyses ultérieures des échantillons prélevés chez les nouveau-nés⁹. Selon ce Collège, ces échantillons ne sont pas seulement utiles pour le dépistage. Ils sont par exemple essentiels pour l’amélioration de la qualité des tests de dépistage néonatal et de toute première importance pour le développement de nouveaux tests de dépistage. On n’a pas trouvé d’énoncé de position public du Collège canadien de généticiens médicaux.

Conclusion

Au Canada, il y a un programme universel de dépistage néonatal financé par le régime public d’assurance maladie dans chaque province et territoire. Les programmes de dépistage néonatal ont des points communs, par exemple pour ce qui est des technologies employées, mais ils diffèrent quant à la prestation du service, au nombre de troubles recherchés et au délai de conservation des échantillons sanguins.

Références

1. Hanley WB. Newborn screening in Canada - Are we out of step? Paediatr Child Health [Internet]. 2005 Apr [cité le 30 juin 2011];10(4):203-7. Accessible à : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2722527
2. Arn PH. Newborn screening: current status. Health Aff (Millwood). 2007 Mar;26(2):559-66.
3. BC Women's Hospital & Health Centre [Internet]. Vancouver (BC): BC Women's Hospital; 2010. Newborn screening program: for health care providers; 2010 Dec 22 [cité le 30 juin 2011]. Accessible à : http://www.bcwomens.ca/Services/PregnancyBirthNewborns/NewbornCare/NewbornScreeningProgram/ForProfessionals/default.htm
4. American College of Medical Genetics [Internet]. Bethesda (MD): The College; 2011. The CDC recognizes newborn screening in the  "ten great public health achievements"; 2011 May 25 [cité le 30 juin 2011]. Accessible à : http://www.acmg.net/AM/Template.cfm?Section=Home3&Template=/CM/HTMLDisplay.cfm&ContentID=6529
5. Wilson K, Kennedy SJ, Potter BK, Geraghty MT, Chakraborty P. Developing a national newborn screening strategy for Canada. Health Law Rev [Internet]. 2010 Mar 22 [cité le 30 juin 2011];18(2):31-9. Accessible à : http://goliath.ecnext.com/coms2/gi_0199-12474045/Developing-a-national-newborn-screening.html
6. CCMG position statement: newborn screening for cystic fibrosis [Internet]. Ottawa: Canadian College of Medical Geneticists; 2010.  [cité le 30 juin 2011]. Accessible à : http://ccmg-ccgm.org/pdf/policy/2010/(25)%20CCMG_PosStmt_CLIN_CFNewScreen_18Aug2010.pdf
7. Barr G. Staking the public trust on newborn dried blood spot retention: how the Beleno and Bearder decisions may impact Canadian newborn metabolic screening processes [Internet]. San Francisco: CBS Interactive Business Network; 2010. [cité le 30 juin 2011]. Accessible à : http://findarticles.com/p/articles/mi_hb1366/is_3_18/ai_n55481973/?tag=mantle_skin;content
8. Ries N. Controversy rages over stored blood samples [Internet]. In: The Lawyers Weekly. Markham (ON): LexisNexis Canada Inc; 2011 Apr 26 [cité le 30 juin 2011]. Accessible à : http://www.lawyersweekly.ca/index.php?section=article&volume=30&number=48&article=3.
9. Position statement on importance of residual newborn screening dried blood spots [Internet]. Bethesda (MD): American College of Medical Genetics; 2009.  [cité le 30 juin 2011]. Accessible à : http://www.acmg.net/StaticContent/NewsReleases/Blood_Spot_Position_Statement2009.pdf

Citer comme suit : Morrison, A et Dowler, J. Le dépistage néonatal des troubles et anomalies au Canada [Analyse prospective numéro 26]. Ottawa: Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé au Canada; 2011.

Avertissement : L'Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé (ACMTS) assume l'entière responsabilité de la forme finale et du contenu de cette analyse prospective. Les énoncés et les conclusions dans ce document sont ceux de l’ACMTS.

La production de ce rapport a été rendu possible grâce à l’apport financier de Santé Canada et des gouvernements d’Alberta, de la Colombie-Britannique, du Manitoba, du Nouveau-Brunswick, de Terre-Neuve-et-Labrador, des Territoires du Nord-Ouest, de la Nouvelle-Écosse, du Nunavut, de l’Île-du-Prince-Édouard, de la Saskatchewan et du Yukon. L’ACMTS assume l’entière responsabilité de la forme finale et du contenu de ce rapport. Les opinions exprimées ici ne représentent pas forcément le point de vue de Santé Canada ou des gouvernements provinciaux ou territoriaux.

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