En bref : Le séquençage du génome entier pour cerner la cause d'un retard du développement ou d'anomalies congénitales multiples inexpliqués

RC1098-000

Messages clés

  • Les familles et les cliniciens voient le séquençage du génome entier (un type d’analyse génétique) comme un outil précieux pouvant aider à déterminer les causes d’une maladie inexpliquée chez un enfant (p. ex. un retard de développement ou une anomalie congénitale). Pour la famille, connaitre la ou les causes de la maladie peut apporter un soulagement et représenter la résolution d’une longue série de tests diagnostiques (ce qu’on appelle parfois « odyssée diagnostique »).
  • Souvent, la famille qui souhaite connaitre les causes de la maladie d’un enfant espère que les résultats éclaireront de nouvelles stratégies de traitement. Dans certains cas, ces espoirs se transforment en frustration s’il s’avère que la cause est génétique ou vraisemblablement génétique et qu’il n’y a pas de mesure clinique connue à prendre. Cette frustration peut parfois être atténuée ou évitée s’il y a au préalable une discussion entre la famille et le clinicien où celui-ci explique les résultats possibles et les éventuelles mesures à prendre.
  • Il arrive souvent que les parents se demandent s’ils sont la cause de la maladie de leur enfant, ce qui peut susciter de la culpabilité et de la peur. Les cliniciens peuvent aider à apaiser ces émotions s’ils présentent et expliquent les résultats des tests avec clarté et délicatesse (p. ex. éviter les formulations qui pourraient désigner une ou un coupable, souligner le rôle du hasard dans la transmission de troubles génétiques).
  • Les familles veulent être informées des découvertes fortuites (résultats autres que l’aspect à l’étude) s’il s’agit d’une maladie grave et qu’il y a des mesures cliniques à prendre. Elles ne souhaitent pas en être informées s’il y a peu à faire sur le plan clinique et que les parents jugent que cette information pourrait entraver plus tard la liberté de décision de l’enfant.