Le dépistage génétique à l’échelle de la population

Le dépistage vise à détecter les signes précoces d’une affection donnée ou à évaluer la probabilité que des personnes asymptomatiques soient atteintes de certaines affections. Bon nombre d’interventions de dépistage, notamment celles utilisant les tests génétiques, ne sont offertes qu’à certaines sous-populations présentant des facteurs de risque liés à l’âge, aux antécédents familiaux ou à d’autres facteurs comportementaux ou démographiques. Cependant, lorsqu’on a recours à des critères stricts, on peut passer à côté d’une proportion importante de personnes qui pourraient présenter des mutations à haut risque.

Étant donné la diminution des couts du séquençage, l’augmentation de l’accessibilité des tests ainsi que l’amélioration continue des algorithmes d’analyses, le dépistage à l’aide de tests génétiques pourrait prendre de l’expansion au cours des cinq prochaines années et possiblement être offert à l’échelle de la population, sans égard à l’âge; il ne serait ainsi plus nécessaire d’utiliser des critères d’admissibilité stricts.

Voici certaines études et initiatives pilotes à surveiller :

• Le Newborn Genomes Programme (en anglais), de Genomics England, a pour but de séquencer le génome de 100 000 bébés nés en Angleterre à compter de 2023. Le projet pilote vérifiera la présence de 200 affections pour lesquelles il existe des traitements ou des interventions (il s’agit d’une augmentation par rapport à l’approche de dépistage actuelle, qui dépiste 9 affections) afin de guider les soins à offrir aux enfants. Le programme vise aussi à utiliser des données dépersonnalisées afin de faire avancer la recherche sur le diagnostic et les traitements.
• Le projet In Our DNA SC (en anglais) de l’Université médicale de la Caroline du Sud (Charleston, États-Unis) et de Helix (États-Unis; lien en anglais), est un projet de santé communautaire visant à recruter 100 000 participants sur quatre ans, auxquels on offrira gratuitement un test génétique pour détecter les affections appartenant au premier pallier (Tier 1) selon les Centers for Disease Control and Prevention (soit celles pour lesquelles les tests génétiques offrent un potentiel important).

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