L’analyse rapide du génome entier : utilité clinique, rapport cout/efficacité et lignes directrices

Messages clés

Deux études cliniques pertinentes, soit un essai clinique comparatif randomisé et une étude non randomisée, examinant l’utilité clinique de l’analyse rapide du génome entier de patients aux soins intensifs ont été recensées.Des données probantes de qualité limitée démontrent que le séquençage du génome entier à haut débit (délai d’exécution rapide) diminue significativement le délai de diagnostic de l’affection de nourrissons aux soins intensifs comparativement aux analyses génétiques standards au délai d’exécution habituel. Les résultats sont mitigés à propos de l’incidence des analyses rapides sur la prise en charge thérapeutique médicale. Une étude ne constate pas de différence entre l’analyse génétique rapide combinée avec les analyses standards et l’analyse génétique standard seule pour ce qui est de la modification de la prise en charge médicale après l’interprétation des résultats des analyses. L’autre étude observe que le nombre de cas où la prise en charge a été modifiée après l’interprétation du résultat de l’analyse est plus élevé dans la cohorte ayant subi l’analyse rapide que dans la cohorte qui a subi une analyse génétique au délai d’exécution usuel. Ni l’une ni l’autre des études ne constatent une différence significative pour ce qui est du taux de mortalité entre la cohorte de nourrissons chez qui l’on a procédé à une analyse rapide du génome entier et la cohorte de nourrissons chez qui l’on a procédé à l’analyse du génome entier dans le délai habituel.Aucune source de données probantes sur le rapport cout/efficacité de l’analyse rapide du génome entier du patient aux soins intensifs n’a été relevée, ni de lignes directrices foncées sur des données probantes. Il convient de prendre en considération les limites des études retenues (p. ex., devis ouvert, absence d’information sur les patients perdus de vue au suivi) avant d’interpréter les constatations présentées dans le rapport.