Le séquençage du génome entier pour cerner la cause d'un retard du développement ou d'anomalies congénitales multiples inexpliqués : examen qualitatif rapide


( Dernière mise à jour : mai 16, 2019)
Gamme de produits:
Examen d’une technologie de la santé
Project Sub Line:
Synthèse accompagnée d'une évaluation critique
Numéro de projet :
RC1098-000

Détails


Question


  1. Quelle est l’expérience des familles et de leurs professionnels de la santé qui s’en sont remis au séquençage de l’exome ou du génome entier comme outil diagnostique pour préciser la cause d’un retard de développement ou d’anomalies congénitales multiples inexpliqués? Notamment :De quelle façon les professionnels de la santé ont-ils présenté le séquençage et ses résultats aux familles ou aux personnes souhaitant connaitre la source du problème de santé?De quelle façon les familles ou les personnes ont-elles reçu, interprété, compris, énoncé et utilisé les résultats de nature diverse (p. ex., diagnostic, semi-diagnostic, importance incertaine, constats secondaires)?


Messages clés

Pour les familles et les cliniciens, l’analyse génétique est utile pour déterminer la cause de l’affection inexpliquée et contribuer à clore un long périple diagnostique. Selon des résultats, la découverte d’une cause génétique procure d’abord un sentiment de soulagement.Le simple fait de savoir que le problème de santé a une origine génétique est acceptable, pour un temps à tout le moins. Cette acceptation est formulée en des termes de progrès médicoscientifiques et soutenue par l’espoir que l’avenir permettra d’en savoir plus au sujet de l’affection.Les familles espèrent que l’analyse génétique offrira de l’information personnalisée qui mènera à un nouveau régime thérapeutique ou une nouvelle stratégie de surveillance. Cet espoir peut être déçu si l’analyse révèle une mutation pathogène, une mutation probablement pathogène ou une mutation d’importance indéterminée pour laquelle il n’y a pas de conduite clinique précise. La connaissance de la cause de l’affection de l’enfant est rarement le seul but des familles qui choisissent l’analyse génétique.Pour de nombreuses familles, le diagnostic génétique définitif ou probable est signe d’une maladie grave et permanente. Cela peut engendrer un sentiment de résignation exacerbé par le fait que la prise en charge clinique est limitée pour nombre de diagnostics. Toutefois, la permanence de la maladie ne décourage pas certaines familles qui utilisent plutôt les résultats pour renforcer leur intention d’aider leur enfant à s’épanouir à son plein potentiel.Pour nombre de familles, le diagnostic génétique pour lequel les stratégies de prise en charge sont limitées est assimilé au constat que le fardeau des soins repose exclusivement sur leurs épaules. Alors que le diagnostic définitif ou probable est le résultat souhaité et utile, pour certains parents, cela se traduit par l’impression que la charge des soins leur reviendra principalement et en permanence.L’analyse et le diagnostic génétiques peuvent avoir des répercussions sur d’autres membres de la famille qui ont la maladie sans le savoir. Même si bien des familles jugent l’information utile et importante dans la planification familiale ou si elles prennent soin d’autres enfants, cela peut accentuer la surveillance clinique et parentale des enfants chez qui la maladie n’est pas diagnostiquée.Même s’il est établi que le trouble est héréditaire, les généticiens, par souci éthique, expliquent le lien causal sans aucune connotation moralisatrice de blâme. En soulignant la place du hasard dans la transmission de mutations génétiques, ils s’efforcent de dissiper les effets stigmatisants du diagnostic génétique.L’intérêt à connaitre des constats fortuits s’exprime par des préoccupations quant à la possibilité d’intervenir en pratique clinique, à la gravité de l’affection et à la question de l’autonomie. Les familles désirent connaitre toutes les découvertes fortuites indiquant une maladie grave qu’il est possible de traiter pendant l’enfance. De même, certaines familles souhaitent connaitre les constats fortuits révélateurs d’un trouble grave et traitable à l’âge adulte. Lorsque la famille ne veut pas les connaitre, c’est que les possibilités de prise en charge clinique sont limitées et que les parents estiment que leur enfant devrait prendre ses propres décisions à l’âge adulte.