Les technologies « omiques » et les cheminements cliniques

Le séquençage du génome (la totalité de l’ADN d’une personne; les liens sont en anglais), de l’exome (l’ADN des portions codant pour des protéines) et du transcriptome (expression génique globale, mesurée à l’aide de l’ARN) entiers sont des technologies de médecine de précision parfois appelées collectivement technologies « omiques », comme elles caractérisent la totalité de l’information moléculaire sur les cellules et les tissus d’une personne. Du fait de leur nature exhaustive, les technologies « omiques » permettent la réalisation d’un seul test tôt dans le processus, plutôt que d’une série de tests individuels. Ainsi, ils offrent de meilleurs renseignements et pourraient accélérer le diagnostic.

Le séquençage du génome et de l’exome entiers offre une proposition de valeur importante dans le domaine des maladies rares, des maladies pédiatriques et des maladies chez l’adulte touchant différents systèmes organiques. Par exemple, ces technologies pourraient réduire l’attente du diagnostic pour les nourrissons atteints de maladie grave inconnue, ce qui pourrait donner lieu à de meilleures issues en milieu de soins actifs. Le profilage tumoral peut également aider à établir le diagnostic et à détecter des mutations qui peuvent être ciblées par un traitement pour les personnes atteintes de cancers rares ou inconnus.

Bien que le séquençage du génome, de l’exome et du transcriptome entiers soit déjà largement utilisé en recherche, l’utilisation de ces technologies dans les soins usuels pourrait augmenter considérablement au cours des cinq prochaines années, comme elles offrent des renseignements plus précis et plus complets que les tests ciblés ou les tests visant un seul gène. Leur adoption dans le continuum de soins, qu’on pense au diagnostic, à la caractérisation ou au traitement, pourrait transformer les soins de santé au Canada.

Voici des exemples de technologies et d’initiatives à surveiller dans ce domaine :

• Le séquençage ultrarapide du génome par nanopores (en anglais) vise à accélérer le processus de séquençage du génome entier afin de produire des résultats en moins de huit heures. D’après des résultats préliminaires, cette technologie pourrait être utile dans les milieux de soins intensifs, comme les unités néonatales de soins intensifs, où le séquençage rapide offrirait des résultats plus tôt et réduirait ainsi le besoin d’interventions diagnostiques en aval.
• Le Réseau des centres d’oncologie du Marathon de l’espoir a créé des réseaux interprovinciaux et mène des projets pilotes aux quatre coins du pays pour élargir l’accès au séquençage du génome et du transcriptome entiers ainsi qu’aux infrastructures nécessaires pour appuyer la mise en œuvre des technologies de médecine de précision dans les soins usuels.

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