Le dépistage des porteurs pour la fibrose kystique, le syndrome de l’X fragile, les hémoglobinopathies et l’amyotrophie spinale


( Dernière mise à jour : mai 17, 2021)
Gamme de produits:
Examen d’une technologie de la santé
Project Sub Line:
Examen rapide
Numéro de projet :
RC1361-000

Détails


Question

1. Quelles sont les attentes, les perceptions et les expériences des adultes et de leurs partenaires de reproduction, de leurs parents par le sang et des fournisseurs de soins à l’égard des programmes et des tests de dépistage des porteurs préconception et prénataux pour la fibrose kystique, le syndrome de l’X fragile, les hémoglobinopathies et l’amyotrophie spinale en ce qui concerne :
• l’accès au dépistage et la décision de subir ou d’offrir ces tests;
• le processus entourant le dépistage, notamment la communication, l’interprétation et l’utilisation des résultats;
• l’effet sur les décisions des gens en matière de reproduction?

Messages clés

• En général, les gens disent vouloir se soumettre au dépistage génétique parce qu’ils trouvent important de connaitre leur risque de transmettre une maladie génétique et qu’ils veulent être préparés. Si les programmes de dépistage des porteurs étaient élargis, il se pourrait que davantage de gens veuillent s’en prévaloir.
• Il peut être difficile de conseiller les personnes qui envisagent de subir un dépistage; il faudra sans doute plus qu’une description générale des tests et des résultats possibles. Ces renseignements descriptifs sont importants pour faire comprendre le processus et les types de résultats possibles aux patients; toutefois, les programmes pourraient mieux appuyer la prise de décisions éclairées si les fournisseurs de soins jouaient un rôle proactif et se montraient ouverts à avoir des discussions spéculatives sur les éventuelles répercussions sur la vie des gens. Voilà qui pose un certain défi, étant donné que les fournisseurs de soins, en particulier les généticiens cliniques, disent préférer offrir des « renseignements neutres », non prescriptifs pour les patients.
• Étant donné la difficulté de soutenir les clients dans leur décision de subir un dépistage génétique et la probabilité que le nombre de personnes envisageant ce type de tests augmente si les programmes ciblés sont offerts à l’ensemble de la population, il est important de veiller à ce que les fournisseurs de soins connaissent les programmes de leur province ou territoire et soient au courant des implications des résultats et des mesures cliniques qui peuvent être envisagées. Bien que cette exigence s’applique particulièrement aux omnipraticiens, qui sont souvent le principal point de contact de leurs patients avec le système de santé, elle s’applique aussi aux personnes travaillant dans des cliniques de planification familiale et de santé des femmes.
• Dans toutes les études retenues, les participants préfèrent l’option de subir les tests avant la conception. En effet, le dépistage offre alors plus d’options aux éventuels parents que s’il est effectué durant la période prénatale. Certains fournisseurs de soins craignent que, si le dépistage des porteurs est offert durant la grossesse, il y ait confusion avec les autres tests prénataux pour les personnes enceintes et leur partenaire, qui pourraient alors avoir du mal à prendre une décision véritablement éclairée à savoir s’ils veulent le dépistage ou non. Cependant, si le dépistage est offert en option prénatale, la plupart des gens estiment qu’il devrait être offert le plus tôt possible, comme il pourrait être combiné à d’autres tests prénataux. Bien qu’aucune des études n’en fasse expressément mention, soulignons que l’offre d’un dépistage en période prénatale plutôt qu’avant la conception pourrait faire porter la responsabilité de la décision sur les femmes cisgenres et sur les personnes transgenres ou non binaires ayant un utérus.
• Les programmes de dépistage séquentiel sont les plus courants dans les études retenues; toutefois, les personnes se soumettant à ces programmes trouvent difficile l’attente entre l’obtention d’un résultat positif et l’obtention du résultat du partenaire. C’est d’autant plus le cas lorsque la grossesse est déjà en cours, étant donné que cette période force les gens à repenser à la fois leur relation avec le fœtus et l’avenir qu’ils avaient imaginé avec cet enfant. Bien sûr, il se peut que ces réflexions soient nécessaires si les résultats des deux partenaires s’avèrent positifs; par contre, le décalage entre les deux résultats génère une anxiété indue sur les éventuels parents.
• Le dépistage des porteurs n’aura pas le même effet sur tout le monde, et la prise de décisions reste complexe et difficile. C’est pourquoi il est jugé important que les patients obtenant un résultat positif aient accès à un conseiller génétique qui pourra les guider quant à leurs options de reproduction.